IngMarie måste tappas på blod var tredje månad
Några år efter menopaus drabbades IngMarie Bohmelin, 64, av kroppsliga besvär som hon inte kände igen. Hon hade ont i huvudet, var ständigt trött och fick en stickande smärta i fingrarna. Artros trodde doktorn, men när undersökningen inte visade att så var fallet skickades hon hem utan åtgärd.
– Han sa visserligen att jag hade för höga levervärden, men att det inte var någonting att bry sig om, säger IngMarie.
En tid senare anmälde hon sig till en obesitasstudie vid Sankt Görans sjukhus.
– Jag såg annonsen om överviktsforskning och kände att jag gärna ville vara med. Innan man blev godkänd gjordes omfattande undersökningar, bland annat en leverbiopsi för att se om jag hade fettlever.
Studien ledde till klarhet
Att IngMarie led av fettlever blev sekundärt eftersom telefonsamtalet från forskningsenheten kom att handla om något helt annat. Man hade upptäckt en hög inlagring av järn i hennes lever och därför testat för diagnosen hemokromatos.
– I Sverige testas man bara för tre kända gener som kan ge sjukdomen, vilka gav ett negativt svar. Då hade doktorn skickat mina prover till ett sjukhus i Arizona, USA, som kollar upp 63 olika genmutationer – och där hade det blivit bingo.
Eftersom IngMarie visade sig lida av hemokromatos var hon inte lämplig för att delta i studien. Det positiva var dock att hon hade fått en diagnos och nu kunde få behandling för sin sjukdom.
– Jag hade aldrig ens hört talas om sjukdomen men började söka information på nätet. Jag lärde mig att sjukdomen ger en giftig inlagring av järn i leder och inre organ. När pusselbitarna föll på plats insåg jag att mina höga levervärden och de stickande fingrarna var symtom på hemokromatosen.
Släktingar var drabbade
Hon drog sig också till minnes att hennes mormor dog av levercancer. Under en släktträff i Värmland, där IngMarie har sina rötter, visade det sig att förekomsten av just levercancer var ovanligt hög bland släktingarna.
– Jag fick också veta att det är många värmlänningar som har hemokromatos. Vi bestämde oss för att starta Hemokromatosförbundet. I samband med det reste jag till en konferens i Heidelberg i Tyskland för att lyssna på forskningsrapporter.
Under den efterföljande middagen hamnade hon bredvid en forskare från Oxfords universitet i England. IngMarie berättade för denne om sin diagnos och om den ovanliga genen, men att doktorn sagt till henne att hon bara hade ”lite” hemokromatos.
– Forskaren sa till mig att man inte kan ha hemokromatos ”litegrann”. Antingen så har man sjukdomen eller inte. Det visade sig att hon spårat exakt den genmutation som jag bär på till Skottland, och en man som på 1600-talet invandrade till Värmland.
IngMarie satte i gång att släktforska och visst var hon släkt med legoknekten som en gång kommit till Sverige. Hon fann avlägsna släktingar i staden Dumfries i Skottland och reste dit.
– Jag träffade bland annat en tiondekusin och flera andra släktingar med samma sjukdom som jag.
En ärftlig sjukdom
Hemokromatos är en ärftlig sjukdom. Ungefär sju procent av svenskarna beräknas bära på anlag i enkel uppsättning, men man måste ha ärvt anlaget från båda föräldrarna för att det ska leda till sjukdom. Många bär anlagen vidare från en förälder utan att bli sjuka.
Sjukdomen beror på en mutation i vår arvsmassa. Genen kallas för HFE. Den krävs för att bilda det protein som reglerar kroppens järnnivåer. Vid hemokromatos fungerar den inte som den ska och gör att järnnivåerna blir högre än det som är hälsosamt. Den som bär på anlag från båda föräldrarna har sämre förmåga att reglera upptaget av järn i tarmen. När onormalt mycket järn tas upp blir det till fritt järn, som är giftigt för kroppens celler.
Det finns även andra, ovanligare mutationer som ger hemokromatos. Ungefär fem procent av patienterna har inte mutationen i HFE-genen, många har sannolikt något annat anlag. Den som drabbas av hemokromatos har alltid ärvt anlag från båda föräldrarna, även om man vid undersökning bara hittar en mutation i den kända HFE-genen. Sjukdomen förekommer i hela landet men är särskilt vanlig i Jämtland
Kanske sluppit hjärtsvikt
Ärftligheten för hemokromatos är relativt hög. IngMaries döttrar har bara testat sig för de tre genmutationer som man prövar i Sverige. Testerna var negativa och döttrarna har inga symtom på sjukdomen.
– Å andra sidan menstruerar de fortfarande. Jag hade alltid rikliga menstruationer i en hel vecka och det bidrog nog till att mina symtom sköts upp till efter klimakteriet. Jag hoppas att mina döttrar framöver kan testa sig även för den mutation jag har.
Med vetskapen om den sjukdom IngMarie har förstår hon också varför hon aldrig behövt ta järntillskott och hur det kommer sig att blodvärdena alltid varit väldigt höga, även under graviditeterna då många får sämre blodvärden.
– Jag önskar förstås att jag hade fått diagnosen tidigare. Då hade jag kanske sluppit den hjärtsvikt som drabbade mig för fem år sedan. En studie som gjordes 2022 visar ett tydligt samband mellan hemokromatos och hjärtsvikt.
Tappas på blod
För att IngMarie ska må bra krävs att hon tappas på blod var tredje månad. Hon ska också undvika gröna grönsaker, rå fisk och alkohol.
– I dag går jag hos en specialist på Ersta sjukhus i Stockholm, där jag bor. Hon håller koll på mina värden.
Skulle ferritinvärdet, en typ av järnvärde, ligga extra högt tappas IngMarie oftare. När hon fick sin diagnos låg hennes ferrritinvärde över 800.
– För hemokromatospatienter ska värdet ligga runt 30, vilket är långt under normalvärdet för friska personer. Jag märker själv att stickningarna i fingrarna och huvudvärken kommer tillbaka om jag inte har tömt mig på blod på ett tag.
Experten: ”Kan påminna om järnbrist och artros”
Hemokromatos är den vanligaste ärftliga sjukdomen i Sverige. En tidig diagnos är avgörande för att skydda inre organ från skador av en alltför hög inlagring av järn i kroppen.
Vid hemokromatos tar tarmen upp för mycket järn från maten, vilket leder till en hög järnnivå i blodet. I blodet binds järnet till transferrin, som transporterar det till bland annat benmärgen. Har man hemokromatos får tranferrinet en hög järnmättnad, vilket är typiskt vid järnöverskott. Detta leder till gradvis stigande järndepåer, vilka mäts som ferritin.
– Överskottet av järn tas upp av levern i första hand och på sikt kan det leda till att levern skadas och att patienten drabbas av bland annat cirros (skrumplever). Det är en långsam process och ganska få som får dessa skador. De flesta hinner få behandling i tid innan levern hunnit lagra stora mängder av järn, säger Per Stål, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Sjukdomen är medfödd och beror på en genmutation, men många får sin diagnos först i medelåldern när symtomen märks. Kvinnor får ofta symtom senare än män, då de kan ha ett visst skydd av menstruationer. Det luriga är att symtom som trötthet kan påminna om järnbrist, trots att orsaken är motsatsen.
– Det är vanligt att man söker vård för trötthet, men även för ledvärk som kan förväxlas med artros. När levervärden och ferritinvärden (järndepåerna) är höga finns anledning att misstänka hemokromatos. Då är det viktigt att kontrollera transferrinmättnaden i blodet.
Viktigt med tidig upptäckt
Han berättar att det inte är ovanligt med förhöjt ferritinvärde vid metabolt syndrom (övervikt, diabetes, högt blodtryck). Men då är transferrinmättnaden alltid normal. Förhöjd transferrinmättnad är det säkraste tecknet på hemokromatos.
Vid obehandlad hemokromatos samlas överskottet av järn i lever och leder. I mer avancerade fall även i hjärta och bukspottkörtel.
– Om diagnosen ställs tidigt och behandling sätts in kan patienten leva ett friskt och långt liv. Skador som redan uppstått, som skrumplever, diabetes, hjärtsvikt eller ledvärk, går dessvärre inte att reparera. Men behandlingen gör att de inre organen inte skadas ytterligare.
Eftersom hemokromatos är en ärftlig sjukdom rekommenderas att syskon och barn över 18 år utreds. Ungefär 20 000 svenskar beräknas bära på anlaget i dubbel uppsättning, vilket ger risk att insjukna.
– En släktscreening visar om du är bärare av anlaget i HFE-genen i enkel eller dubbel uppsättning. Om du har anlaget i enkel uppsättning får du inte hemokromatos, men du har troligen bra järndepåer och blodvärde genom hela livet.
Symtom och behandling
Vanliga symtom vid hemokromatos är onormal trötthet, leverpåverkan och ledvärk. Den typiska ledvärken vid hemokromatos kallas artropati och drabbar i huvudsak småleder i fingrar, knogar och fotleder. De tre diagnoskriterierna för sjukdomen är högt ferritinvärde, hög transferrinmättnad och järnöverskott i levern.
När sjukdomen upptäcks har patienten ofta rejält förhöjda ferritinvärden (järndepåer) och då krävs en period av intensiv blodtappning varje vecka under några månader. Under denna period bör patienten avstå från alkohol, eftersom det ökar järnupptaget i tarmen.
När nivåerna kommit ner till runt 100 µg per liter brukar det räcka med underhållsbehandling, vilket innebär blodtappning var tredje månad. Blodtappningen förhindrar eventuella skador från att uppstå eller bli värre. Om patienten inte har drabbats av skador som skrumplever eller diabetes, och är frisk i övrigt, finns inga hinder för sjukvården att använda blodet till patienter. Detta avgörs av Blodcentralen.
Foto: Privat, Shutterstock/TT